El pasado jueves 14 de Noviembre tuvo lugar la mesa redonda organizada por AsBioMad y Kinrel para reflexionar sobre el papel de la biotecnología en la investigación de nuevos tratamientos para enfermedades poco frecuentes.

Desde el estrado se lanzó un mensaje de optimismo para la investigación española y para las enfermedades raras, coincidiendo todos los participantes en la necesidad de una mayor colaboración entre la investigación básica y la práctica clínica, para enfocar los estudios hacia las necesidades reales de los pacientes.

Lluís Montoliu (CNB-CSIC, CIBERER) inauguró la mesa redonda analizando el papel de la biotecnología en el estudio de la patología subyacente a las enfermedades raras mediante el uso de modelos animales, y cómo el conocimiento de los fundamentos genéticos de una enfermedad permite un diagnóstico rápido y eficaz, algo de suma importancia para los pacientes que sufren una enfermedad rara, que tardan entre 5 y 10 años de media en obtener un diagnóstico.

A continuación, Marcela del Río (UC3M, CIEMAT, CIBERER) nos acercó a la realidad de las terapias avanzadas, con los estudios que su grupo está realizando utilizando ingeniería tisular para la cura de epidermolisis bullosa (enfermedad de la «piel de mariposa»). «Usamos células en las que se ha producido una reversión natural de la mutación que producía la enfermedad, para generar piel artificial en el laboratorio, que después se trasplantará al propio paciente», explicó Marcela.

Pero las enfermedades raras no sólo son investigadas por centros de investigación impulsados por fondos públicos. Eva Martín (fundadora de Kinrel) mostró que de acuerdo al pipeline de biotecnología biosanitaria publicado por Asebio, en el año 2012, el 55% de los proyectos en desarrollo por empresas biotecnológicas españolas van dirigidos al tratamiento de enfermedades raras.

Como representantes de la industria biotecnológica, contamos con Antonio Molina (fundador y CEO de Advanced Medical Projects) y con Arturo Soto (director de desarrollo clínico de Pharmamar).

Advanced Medical Projects cuenta ya con la denominación como medicamento huérfano de su péptido Gestelmir para el tratamiento de disqueratoris congénita, enfermedad que se origina por un acortamiento prematuro de los telómeros, y esperan poder comenzar cuanto antes un estudio clínico fase I en pacientes que sufren esta enfermedad.

Para finalizar, Arturo Soto recorrió cada una de las etapas de desarrollo necesarias hasta la puesta en el mercado de un fármaco, mostrándonos las dificultades que superó Yondelis hasta obtener la indicación para el tratamiento de sarcoma de tejidos blandos, un cáncer de baja prevalencia que hasta el momento no tiene otro tratamiento efectivo. «La inversión necesaria para realizar un estudio fase III (previo al registro) en una enfermedad rara está en torno a los 15 millones de €. En otra enfermedad puede superar los 30 millones de €», nos indicó Arturo.

Durante la mesa redonda, todos los asistentes tuvieron la oportunidad de interactuar con los ponentes, lo que dio lugar a momentos de debate muy interesantes debido a la gran participación del público tanto de manera presencial como a través de Twitter, donde se pudo seguir el evento casi al minuto.

Pronto contaremos también con el vídeo completo de la actividad, gracias a la cobertura del evento que realizó CIDI+ Biomed.

Si te quieres bajar el juego de los tarjetones de enfermedades raras que preparamos para el evento, puedes hacerlo aquí.